Sophia, van Freek en Roosmarijn Verwijs, heeft het zeldzame Rett-syndroom

Wat begint als een zorg over een ontwikkelingsachterstand, verandert voor Freek en Roosmarijn Verwijs uit Tholen in een ingrijpende diagnose: hun dochter Sophia blijkt het zeldzame Rett-syndroom te hebben. Een neurologische aandoening die ervoor zorgt dat kinderen vaardigheden verliezen die ze eerder wel konden. Sindsdien staat het leven van het gezin volledig in het teken van zorg, aanpassing en het koesteren van kleine momenten.

Dit artikel lees je gratis. Al onze artikelen lezen? Neem dan een abonnement.

Freek en Roosmarijn kregen anderhalf jaar geleden het nieuws dat hun wereld op zijn kop zette. „We hadden er nog nooit van gehoord en waren vooral benieuwd wat het ziektebeeld inhield”, vertellen ze. Het Rett-syndroom is een zeldzame aandoening aan de hersenen, die ontstaat door een genetische afwijking in het MECP2-gen. 

In Nederland zijn ongeveer 230 kinderen bekend met de ziekte, die vrijwel alleen bij meisjes voorkomt. Het verloop verschilt per kind, maar veel voorkomende symptomen zijn epilepsie, slaapstoornissen, eetproblemen en het verlies van motorische en communicatieve vaardigheden.

Geen opdrachtjes

Sophia is gezond geboren na een normale zwangerschap. Na een jaar merkten haar ouders dat ze achterbleef. „Ze deed geen opdrachtjes, zoals zwaaien of klappen en ze trok zich niet op in de box. Maar het was ons eerste kindje, dus je denkt dan nog dat ieder kind zich op zijn eigen tempo ontwikkelt”, vertelt Roosmarijn. De aandacht lag aanvankelijk bij haar motorische ontwikkeling. Op 2,5-jarige leeftijd begon Sophia te lopen. „We waren zo blij dat ze eindelijk liep. Dat we dat misschien weer zouden verliezen, daar stonden we toen niet bij stil”, zegt Freek.

Elke dag uitdaging

Na maanden van onderzoek, krijgen ze tien dagen voordat hun tweede dochter Bellefleur wordt geboren, de definitieve diagnose: het Rett-syndroom. „Dan stort je wereld in”, blikt Freek terug. „Onze eerste vraag was of het erfelijk was. Dat bleek gelukkig niet zo te zijn. Toch hebben we Bellefleur laten testen. Zij heeft het niet.” 

Vanaf dat moment staat het leven van Freek en Roosmarijn in het teken van zorgen. Elke dag brengt nieuwe uitdagingen met zich mee. Sophia heeft intensieve zorg nodig: hulpmiddelen, medische begeleiding, aangepaste communicatie en continue aandacht. Sinds de kerstvakantie staat ze onder controle bij het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam en bij Kempenhaeghe, het expertisecentrum voor epilepsie en slaapgeneeskunde. 

Niet praten

De achteruitgang bij Sophia wordt steeds duidelijker zichtbaar. „Ze kan nu nog lopen, maar we zien dat dit al moeilijker wordt. Ook het gebruik van haar handen gaat achteruit. Praten zal ze nooit kunnen”, vertelt haar vader. 

,,Communiceren is daardoor lastig, maar ze begrijpt wel alles wat we zeggen of vragen.” Sophia communiceert vooral met haar ogen. „Als ze iets wil, kan ze daar heel gericht naar blijven kijken, maar soms lukt het haar ook niet om duidelijk te maken wat ze bedoelt. Dat is frustrerend voor haarzelf en een uitdaging voor ons om erachter te komen wat ze wil vertellen. Iedere dag worden we daar wel iets beter in”, vult Roosmarijn aan. Het contrast met de ontwikkeling van dochtertje Bellefleur is groot. „De mijlpalen die zij bereikt, voelen extra bijzonder. Als ze ineens ‘mama’ of ‘papa’ zegt, is dat voor ons heel groot.”

Onzekere toekomst

Sinds de zomer heeft Sophia ook ademhalingsproblemen, een soort kleine aanvallen. ,,Dan kan ze bijna niet meer op haar benen blijven staan en zie je de paniek in haar ogen als ze het niet onder controle krijgt”, vertelt haar moeder. Ondanks haar beperkingen geniet Sophia zichtbaar van eenvoudige dingen. Buiten zijn, fietsen, wandelen en muziek luisteren, maken haar blij. 

De levensverwachting bij het Rett-syndroom is moeilijk te voorspellen. Daarom zijn ze op zoek gegaan naar verhalen van andere ouders. ,,Een kindje was zes jaar toen ze niet meer kon lopen, een ander twaalf. Het lastigste is dat je je niet kunt voorbereiden”, vertelt Roosmarijn. „We leven met de dag en kijken vooral naar wat nog wél kan.” Freek vult aan: ,,We durven er ook niet teveel over na te denken omdat het heel onzeker is. Je praat er wel eens samen over, ook qua huisvesting zullen we op den duur iets anders moeten zoeken of aanpassen. Ze wordt zwaar om de trap op te tillen.”

Altijd toezicht nodig

Sophia kan niet alleen worden gelaten en dat is pittig, stelt Roosmarijn. Het afgelopen jaar zagen Freek en Roosmarijn haar toestand zichtbaar verslechteren. „Zelfstandig spelen lukt nauwelijks meer. Boekjes bladeren vindt ze leuk, maar ze heeft weinig controle over haar handelingen. Ze gooit ze weg of laat ze vallen.” Daardoor kan Sophia ook niet samen met haar zusje Bellefleur alleen blijven.

Sofia gaat drie dagen per week naar kinderdagcentrum De Markiezaten in Bergen op Zoom, waar zij onder meer fysiotherapie krijgt. Reguliere opvang is geen optie. „Ze moet overal bij geholpen worden”, vertelt Roosmarijn. Op maandag- en donderdagochtend krijgt het gezin via het persoonsgebonden budget (PGB) ondersteuning van twee begeleiders. „Zij zorgen voor Sophia en doen ontwikkelingsactiviteiten, zoals oefeningen met ja-nee-kaartjes. Dat geeft ons even ruimte voor Bellefleur of om praktische zaken te regelen. Dat klinkt misschien simpel, maar het is ontzettend waardevol.”

Ondanks die ondersteuning blijft het puzzelen. Roosmarijn werkt inmiddels weer twee ochtenden en hoopt dit langzaam uit te breiden, maar passende oppas vinden is lastig. „Als een begeleider ziek is, zitten we meteen klem”, zegt Freek. „Bellefleur kunnen we dan nog wel bij familie onderbrengen, maar met Sophia kan dat niet. Haar kun je niet zomaar ergens anders naartoe brengen.”

Opgeven

De zorg voor Sophia heeft het leven van het gezin ingrijpend veranderd. „Je moet je hele leven erop aanpassen, in elk facet”, zegt Freek. Hij werkte jarenlang in de visserij en was vaak een hele week van huis. „Roosmarijn stond er alleen voor en dat ging niet meer. Ik voelde me op zee ook niet fijn, wetend hoe zwaar het thuis was.” Uit noodzaak veranderde hij van werk en werkt hij nu aan wal in de scheepsbetimmering. „Nu kunnen we de zorgtaken verdelen. We hebben eigenlijk een grote baby en een kleine baby.”

Ook de zeilboot waarmee ze vroeger op vakantie gingen, staat nu te koop. „Je kunt veel niet meer. Op visite gaan is al een uitdaging”, vertelt Roosmarijn. Sophia heeft een speciale stoel die ze vaak meenemen, maar die past maar net in de kofferbak. „We moeten dingen opgeven. Het lastigst is het accepteren.”

De moeilijkste momenten zijn de mijlpalen, zoals leeftijdsgenootjes die naar school gaan of leren fietsen. „Die kleine dingen kunnen je ineens raken.” Ondanks alle onzekerheid proberen Freek en Roosmarijn positief te blijven. „Ons geloof en gebed geven ons veel kracht.”

Steun uit de omgeving

Na de diagnose kwam er onverwacht veel steun uit de omgeving. Ingrid Bras, een collega van Roosmarijn, organiseert een benefietconcert om aandacht te vragen voor het Rett-syndroom en geld in te zamelen voor hulpmiddelen voor Sophia. „Dat is onwerkelijk en hartverwarmend tegelijk.” Het benefietconcert vindt plaats op zaterdagmiddag en -avond 28 februari in de Gasthuiskapel in Tholen. Hiervoor zijn nog kaarten beschikbaar.

Het initiatief groeide uit tot een brede steunactie. Een nichtje van Roosmarijn ontwierp de flyer voor het concert en zette via crowdfunding een inzamelingsactie op, waarmee inmiddels meer dan 13.000 euro is opgehaald. Ook lokale initiatieven dragen bij, zoals een statiegeldactie en een geplande fair in Sint-Annaland. Al die aandacht vinden Freek en Roosmarijn spannend, maar die zorgt ook voor veel warmte. „We zijn ontzettend dankbaar voor alle steun die we krijgen. Woorden schieten soms tekort.”